e acordo com o Ministério da Saúde, existem pelo menos 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil. Mesmo sendo pouco conhecidas, elas são uma realidade para muita gente e também para as suas famílias.

O tema é tão importante que o dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi estabelecida pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), como forma de estimular o debate, a conscientização e os cuidados necessários.

Não se sabe qual é número exato de doenças raras existentes, porém, estima-se que sejam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.

Até o momento, a Organização Mundial da Saúde (OMS) conseguiu catalogar mais de 5 mil dessas síndromes.

Embora muitas delas tenham pouco impacto na qualidade de vida do paciente, outras tantas podem ser graves, degenerativas e levar a óbito. Por isso, é importante conhecê-las.

O conteúdo a seguir procura explicar o que é considerado uma doença rara e traz informações sobre onze dessas condições para facilitar sua identificação e a busca pelo melhor acompanhamento médico, além de enfatizar a importância da saúde preventiva logo nos primeiros dias de vida. 

O que é uma doença rara?

Considera-se uma síndrome rara toda condição que afeta até 65 em cada grupo de 100 mil pessoas. Ou seja, 1,3 indivíduos para cada 2 mil, segundo a OMS.

Essas enfermidades se caracterizam por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam conforme a patologia e de pessoa para pessoa.

O Ministério da Saúde informa que muitas delas acompanham a pessoa desde o nascimento (congênitas), têm origem genética, metabólica, imunológica ou intelectual.

Normalmente, tais condições aparecem ainda na infância, mas também podem se desenvolver na fase adulta ou ter o diagnóstico mais demorado – pois as manifestações relativamente frequentes podem simular patologias comuns.

Ainda de acordo com o Ministério da Saúde, 95% das doenças raras não possuem tratamento específico.  Porém, é possível manter um cuidado paliativo, multidisciplinar e de reabilitação para garantir a qualidade de vida do indivíduo.

Com Cartão dr. consulta é possível ter acesso a diferentes especialistas, além de realizar exames com valores especiais, que ajudam na investigação e no acompanhamento do paciente para que ele mantenha seu bem-estar.

Como identificar síndromes raras?

Essa tarefa não é tão simples. Por serem menos frequentes, muitas equipes de saúde podem ter dificuldade para identificar os sintomas. Somado a isso, muitas condições têm manifestações clínicas semelhantes a condições mais comuns.

Porém, o Ministério da Saúde aponta alguns sinais aos quais se deve prestar atenção, especialmente em crianças:

• alterações no crescimento ou no desenvolvimento motor e/ou cognitivo;
• internações múltiplas;
• quadros de infecções e indisposição respiratória e/ou gastrointestinal recorrentes.

Além disso, exames como o teste do pezinho e o mapeamento genético também ajudam a rastrear, respectivamente, condições genéticas ou congênitas e os riscos de ocorrência de alguma enfermidade na família que seja passado ao bebê.

Conhecendo as doenças raras

A seguir, estão listadas algumas dessas condições e seus efeitos no organismo. Disponibilizar informações sobre essas enfermidades é fundamental para auxiliar no reconhecimento dos sintomas e incentivar a busca por tratamento adequado.

Vale reforçar que o diagnóstico precisa ser realizado exclusivamente por um profissional qualificado, garantindo precisão e segurança no cuidado à saúde.

1. Distrofia de Duchenne

Consiste em uma condição neuromuscular genética grave que provoca degeneração progressiva e irreversível dos músculos, afetando principalmente meninos.

A Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) aponta que existem três casos para cada 100 mil pessoas, com cerca de 700 novos diagnósticos por ano no Brasil.

É causada por uma mutação no gene responsável pela produção de distrofina, proteína essencial para a integridade muscular.

Quando ausente, leva a uma fraqueza muscular e comprometimento de movimentos voluntários e involuntários, como respiração e batimentos cardíacos.

Os principais sintomas aparecem ainda na infância e incluem:

• atraso no desenvolvimento motor;
• fraqueza muscular progressiva;
• dificuldade para se levantar:
• ao andar, a criança marcha na ponta dos pés (andar com os pés levantados) ou bamboleante (com um movimento de balanço).

O diagnóstico é feito por sinais clínicos, testes genéticos e biópsia muscular. E o tratamento, realizado por uma equipe multidisciplinar, busca melhorar a qualidade de vida e retardar os sintomas.

2. Esclerose múltipla (AM)

Condição neurológica autoimune, crônica e sem cura que compromete as funções do sistema nervoso.

Geralmente, a esclerose múltipla ocorre em adultos entre 20 e 40 anos, especialmente mulheres. Seus sintomas incluem:

• fadiga intensa;
• fraqueza muscular;
• alteração do equilíbrio e da coordenação motora;
• dores articulares;
• baixa acuidade visual (capacidade de enxergar detalhes);
• visão dupla;
• vertigem;
• disfunção intestinal e da bexiga.

3. Fibrose cística

De ordem genética, é passada pelos pais e se caracteriza pelo acúmulo de muco nos pulmões e no pâncreas. Pode produzir uma grande variedade de sintomas como:

• pele/suor de sabor muito salgado;
• tosse persistente, muitas vezes com catarro;
• infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
• chiados no peito ou falta de fôlego;
• baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
• diarreia.

A condição rara e incurável ganhou maior notoriedade por ser a que atingiu o físico britânico Stephen Hawking (1942-2018).

Trata-se de uma enfermidade neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores responsáveis por controlar os movimentos voluntários – levando à perda gradual da capacidade de falar, engolir e, em estágios avançados, respirar. 

Embora a causa exata não seja completamente compreendida, cerca de 10% dos casos são de origem genética, aponta o Ministério da Saúde.

Os sintomas aparecem por volta dos 50 anos e incluem:

• fraqueza muscular em membros (a cabeça começa a cair);
• dificuldades para caminhar, falar ou engolir;
• dicção comprometida (a pessoa começa a falar “arrastando as palavras”);
• gagueira;
• alteração da voz;
• rouquidão;
• perda de peso;
• cãibras frequentes.

À medida que progride, a ELA pode causar paralisia generalizada, embora a função cognitiva geralmente seja preservada.

O diagnóstico envolve avaliação clínica, exames de imagem e eletromiografias para excluir outras condições.

O tratamento busca retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida, com uso de medicamentos para aumentar a sobrevida, enquanto terapias físicas e ocupacionais ajudam a preservar funções motoras.

5. Doença de Addison

Essa síndrome acontece quando a glândula adrenal, também conhecida como suprarrenal, localizada no topo dos rins, não produz os hormônios cortisol e aldosterona, responsáveis por funções como controle do estresse, da pressão arterial e redução de inflamações.

A falta dessas substâncias gera sintomas como:

• fraqueza;
• hipotensão;
• sensação de cansaço generalizado;
• emagrecimento;
• hiperpigmentação
• desidratação;
• perda de apetite.

Ocorre em homens e mulheres de qualquer idade, sendo mais comum entre 30 e 40 anos.

Pode ser causada por uso prolongado de medicamentos que bloqueiam a síntese de corticoides (como cetoconazol e o anestésico etomidato), infecções ou resposta autoimune.

6. Neuromielite óptica

É uma enfermidade inflamatória e autoimune do sistema nervoso central, de acordo com o Jornal da USP. Por isso, o paciente pode ter:

• perda da visão;
• dificuldade para andar;
• dormência nos braços e pernas;
• dificuldade para urinar e evacuar.

Foi considerada por muito tempo uma variante da esclerose múltipla, mas, atualmente, sabe-se que são doenças distintas e têm tratamentos diferentes.

7. Osteogênese imperfeita

Conhecida também como doença de Lobstein ou ossos de vidro, tem como principal característica a fragilidade óssea devido à falta de produção de colágeno. Ou seja, os ossos quebram com enorme facilidade.

Estima-se que 12 mil pessoas convivam com a condição no Brasil, segundo a Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita. Seus principais sintomas, segundo o Ministério da Saúde são:

• parte branca dos olhos com coloração azul;
• comprometimento da formação dos dentes;
• hiperextensibilidade articular (capacidade de dedos e outras articulações se moverem além da amplitude esperada);
• dificuldade auditiva.

A osteogênese imperfeita pode ser congênita e afetar o feto, que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer.

O tratamento costuma ser multidisciplinar, envolvendo a suplementação de cálcio e vitamina D, medicamentos específicos e banhos de sol. É importante também um acompanhamento médico, especialmente nos primeiros anos de vida.

8. Mucopolissacaridose

É considerada ultrarrara, sendo causada pela deficiência na produção de enzimas que metabolizam os chamados glicosaminoglicanos – substâncias importantes para o funcionamento do corpo.

A literatura científica já identificou pelo menos 11 tipos de mucopolissacaridose, aponta artigo do periódico Arquivos Brasileiros de Cardiologia.

Os primeiros sintomas costumam aparecer até os 6 anos de idade e incluem:

• macrocefalia;
• deficiência intelectual;
• alterações da face;
• aumento do tamanho da língua;
• atraso no crescimento e baixa estatura;
• deformidades ósseas e rigidez das articulações;
• distúrbios do fígado, coração e cérebro.

Normalmente, o conjunto de tais sintomas leva a uma falência dos órgãos e ao óbito do paciente. A expectativa de vida de um paciente depende da variação da condição que ele apresenta.

Por isso, é importante consultar um médico e avaliar quais são as melhores alternativas de cuidados para que a pessoa possa manter sua qualidade de vida.

9. Síndrome de Guillain Barré

Consiste em um distúrbio autoimune no qual o sistema imunológico do paciente ataca parte do sistema nervoso, especificamente os nervos que conectam o cérebro com outras partes do corpo.

Frequentemente, a síndrome de Guillain Barré é desencadeada por um processo infeccioso anterior, explica o Ministério da Saúde. Seus principais sinais clínicos são fraqueza muscular com redução ou ausência de reflexos.

Várias infecções estão associadas a essa síndrome, sendo a causada pela bactéria Campylobacter, que provoca diarreia, uma das mais comuns.

Seu pico de incidência está entre os 20 e 40 anos de idade, sendo mais frequente em homens do que em mulheres.

10. Doença de Hodgkin

Conhecido também como linfoma de Hodgkin, é um tipo de câncer no sistema linfático. Pode ocorrer em qualquer faixa etária, de acordo com o Ministério da Saúde, sendo mais comum em adultos jovens, na faixa dos 15 aos 40 anos, e, depois, em pessoas com mais de 55 anos.

Seus sintomas são:

• caroços que podem aparecer no pescoço, virilha e axilas ou em outras partes do corpo menos visíveis como na região do abdômen e tórax;
• sudorese e suor intenso com ou sem febre;
• perda de apetite e de peso sem motivos claros;
• aumento do fígado ou do baço e alterações volumosas nessas áreas.

É possível tratar e curar o câncer com os tratamentos disponíveis, como a poliquimioterapia, quimioterapia com múltiplas drogas, com ou sem radioterapia associada.

11. Angioedema hereditário

Ocorre devido a uma mutação genética que leva à deficiência do chamado inibidor de C1, uma molécula importante para diversos sistemas, explica a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia.

Nos dois tipos de angioedema hereditário, o uso de estrógenos (hormonios sexuais femininos), seja em anticoncepcionais ou em terapias de reposição hormonal, deve ser evitado, uma vez que a substância pode desencadear crises. Alguns medicamentos para pressão arterial também podem gerar crises em pacientes.

É comum que a pessoa também sinta dores abdominais. Coceira, entretanto, não costuma ser um sintoma percebido.

Dentre as diferentes complicações da doença, a principal é o inchaço da garganta que pode causar morte por asfixia. Além disso, quando outros órgãos incham podem ter seu funcionamento comprometido.